Birt-Hogg-Dubé综合征（BHD）是一种 罕见的常染色体显性遗传性疾病，其特征包括肺部囊状改变、皮肤良性肿瘤以及多种类型的肾脏肿瘤。该病与第17号染色体的FLCN基因突变有关。BHD的临床症状多样，可能包括弥漫性肺部囊状病变、自发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤以及肾脏肿瘤。由于BHD的临床表现与淋巴管肌瘤病（LAM）相似，因此有时会被误诊。BHD的诊断通常需要基于患者的家族史和临床表现，并通过基因检测来确认FLCN基因的突变。